VHL基因与Von Hippel-Lindau病研究进展

• 作者: 任文庆
• 来源期刊: 中国临床神经外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Von Hippel-Lindau病 VHL基因
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 59-60
• 页数: 2页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-153X.2014.01.023

摘要

Von Hippel-Lindau (VHL)病是一种罕见疾病,发生率为1/36 000,好发于多个器官,主要表现有视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤、透明细胞型肾细胞癌、嗜铬细胞瘤(肾上腺肿瘤)、肾囊肿、胰腺肿瘤(浆液性囊腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤)、胰腺囊肿及内耳内淋巴囊性肿瘤和附睾囊腺瘤等.有VHL病特征性临床表现的患者中发现VHL基因胚系突变者超过95％,导致蛋白质截短的微插入或微缺失.随着VHL基因研究的深入,人们对VHL病有了更深入的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任文庆		2	0	0.0	0.0