一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

• 作者: 刘天盛 徐玉琪 李东明 李旺 林飞 欧珊 阙婷 韦芳璐
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 46,XX男性综合征 SRY基因 性反转
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 85-86,141
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究.方法 针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测.结果 通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,且Y染色体微缺失AZF区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd均缺失.染色体核型为46,XX.性激素检测示高促性腺激素性腺功能不全.结论 对性发育异常的患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李旺		16	72	5.0	8.0
2	欧珊		18	97	5.0	9.0
3	李东明		57	305	9.0	13.0
4	刘天盛		30	71	5.0	7.0
5	阙婷		17	51	5.0	7.0
6	林飞		12	32	3.0	5.0
7	韦芳璐		4	7	1.0	2.0
8	徐玉琪		2	0	0.0	0.0