血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的应用

• 作者: 王传霞 顾茂胜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血清学筛查 无创DNA检测 染色体异常
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 26-27
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,降低出生缺陷儿的发病率,提高优生优育.方法 对2012年10月至201 3年7月血清学筛查的高风险孕妇进行无创DNA检测,结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析,并对出生后胎儿进行随访.结果 1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例,羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例,其中包括21-三体综合征10例、18-三体3例、克氏综合征4例、特纳氏综合征2例.22例无创DNA筛查异常孕妇中羊水穿刺染色体正常为3例,19例筛查结果与羊水穿刺结果相一致,阳性率为86.4％.其中1例染色体核型为46,XX,t(18;18).结论 首先通过传统的血清学筛查高危人群,然后采用无创DNA检测技术对这些高危人群进一步筛查,最后在对异常者行介入性手术不失为一种经济而相对高效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾茂胜		4	0	0.0	0.0
2	王传霞		4	0	0.0	0.0