长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

• 作者: 卢焰梅 李寒梅 李红玉 贺骏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 染色体病 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 31-33
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义.方法 对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析.结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例(128/3079),占4.16％(不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例).其中常染色体数目异常60例(46.88％);结构异常43例(33.59％).性染色体异常25例(19.53％).结论 血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红玉		8	2	1.0	1.0
2	贺骏		14	12	2.0	3.0
3	卢焰梅		2	0	0.0	0.0
4	李寒梅		5	5	1.0	2.0