X-连锁肾上腺脑白质营养不良11例临床分析

• 作者: 唐菊英 张少玲 罗彤枫 郑鹏杰
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 连锁(遗传学) 肾上腺脑白质营养不良/遗传学
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 620-622,626
• 页数: 4页
• 字数: 3209字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2014.05.012

摘要

目的 从临床表现、血浆极长链脂肪酸(VLCFA)、肾上腺皮质功能及影像学检查等方面对X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行分析,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析11例ALD患者临床表现、检查结果等临床资料.结果 患者均为男性,起病年龄为9个月至16.25岁,平均(7.2±4.7)岁,出现症状至诊断时间(2.4±1.9)年,6例以肾上腺皮质功能减退(AI)起病,5例以神经系统表现起病,6例查血VLCFA均升高,9例查头颅MRI均提示脑白质脱髓鞘改变.结论 ALD是一种X-连锁隐性遗传过氧化物酶体脂质代谢病,临床表现为AI、精神运动障碍、视力、听力障碍等,血浆VLCFA检测、ALD基因突变分析、头颅MRI检查有助于诊断.骨髓移植对早期脑型ALD患者效果较好,早期诊断、适时干预有助于改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张少玲	中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科	73	308	10.0	14.0
2	唐菊英	中山大学孙逸仙纪念医院内分泌实验室	31	165	7.0	12.0
3	郑鹏杰	中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科	3	12	2.0	3.0
4	罗彤枫	中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科	2	9	1.0	2.0