陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析

• 作者: 梁鹏飞 王剑 王淑娟 邱建华 陈阳
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型聋 基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 11-15
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43+1
• 字数: 4863字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2015.01.003

摘要

目的：分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率，了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血，提取基因组DNA ，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12S rRNA 1494和1555位点进行直接测序，序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果800例非综合征型聋患者中，共353例（44．13％）患者携带耳聋致病基因突变，其中153例（19．13％）携带GJB2基因双等位基因突变，GJB2基因最常见的突变方式为235delC ，检出率为13．5％（216／1600）；123例（15．38％）携带SLC26A4基因双等位基因突变，SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7－2A＞G ，检出率为7．44％（119／1600）；1例携带线粒体12S rRNA1494C＞ T均质性突变，15例携带1555A＞G均质性突变；2例患者携带GJB3基因c ．538C＞ T杂合突变。294例（36．75％，294／800）患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中，GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致，而线粒体基因突变的携带率偏低。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱建华	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	204	900	13.0	18.0
2	陈阳	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	49	305	10.0	14.0
3	王剑	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	12	62	4.0	7.0
4	梁鹏飞	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0
5	王淑娟	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0