毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测

• 作者: 梅沁 蒋辉莉 郑礼宝 陈斌
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛囊角化病 ATP2A2基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 283-285
• 页数: 3页
• 分类号: R758.7
• 语种: 中文

摘要

目的:检测1个家系及1例散发毛囊角化病患者ATP2A2基因突变情况.方法:提取家系中2例患者、5例正常人及1例散发患者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对其ATP2A2基因进行扩增,并对其扩增产物进行测序,检测该基因突变点.对照组为100例无血缘关系的健康人.结果:发现1个新的错义突变(R603I)和1个已报道的错义突变(R131Q).结论:该研究发现毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能影响肌浆/内质网钙ATP酶(SERCA)2的结构和功能,使表皮细胞的连接和分化出现异常,最终导致疾病的发生.