丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析

• 作者: 周月芬 潘颖 王晓光 谢艳茹 陈述政
• 来源期刊: 肿瘤学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 BRCA1 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 856-859
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.11735/j.issn.1671-170X.2015.10.B016

摘要

[目的]研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义.[方法]选取丽水市家族性乳腺癌患者32例,其中5例为双侧乳腺癌,抽取入组患者的外周静脉血,抽提全血基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1的22个外显子基因序列扩增后直接测序.[结果]32例家族性乳腺癌患者中共发现7例BRCA1基因突变,其中2例双侧乳腺癌患者检测出 BRCA1基因突变,BRCA1基因突变率为21.86％,8个在B1C数据库中均有报道的突变位点.在第3、11、13号外显子发生3例4个位点同义突变,在第11、16号外显子发生6例4个位点错义突变.突变位点多数位于第11号外显子上,其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C＞T、3232A＞G、3667A＞G.[结论]BRCA 1基因突变在丽水市家族性乳腺癌患者中有其自身特点,研究将为丽水市乳腺癌患者的一级和二级预防提供参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晓光		31	50	4.0	5.0
2	谢艳茹		1	2	1.0	1.0
3	潘颖		1	2	1.0	1.0
4	周月芬		1	2	1.0	1.0
5	陈述政		1	2	1.0	1.0