产前诊断中微小额外标记染色体遗传学诊断(附1例报告)

• 作者: 周艺华 杨育青 杨雅洁 肖英 韦华 高铁丽
• 来源期刊: 海峡预防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列(SNP-array) 微小额外标记染色体(sSMC)
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究与检验技术
• 页码范围: 60-62
• 分类号: R714.5|R394
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用.方法 常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定.结果 常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar;应用SNP-array技术鉴定结果为arr 15q11.2-q13.3(22,770,421-32,444,261)x4,胎儿sSMC来源于15号染色体15q11.2-q13.3区段.经咨询产妇选择了终止妊娠.结论 SNP-array技术能够弥补常规G显带条件下对sSMC难以鉴定的不足,以明确胎儿sSMC来源.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨育青		8	18	3.0	4.0
2	韦华		4	1	1.0	1.0
3	周艺华		11	34	4.0	5.0
4	高铁丽		2	0	0.0	0.0
5	肖英		2	0	0.0	0.0
6	杨雅洁		1	0	0.0	0.0