WASP基因突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习

• 作者: 位欣丽 刘跃辉 李栋梁 袁军清
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 基因 突变 DNA序列
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 215-217,220
• 页数: 4页
• 分类号: R392.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2015.03.009

摘要

目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征、基因突变及蛋白表达.方法:总结患几的临床特征,提取患儿外周血基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序,并采用流式细胞术(FCW)检测WASP表达.结果:本例患儿具有典型的WAS表型,并伴有自身抗体ANA阳性,临床评分为3分.患儿为WASP基因第8外显子剪接位点突变:c.777+ 1G＞A,编码蛋白质终止于aa246;FCW检测WASP表达阴性.结论:本例男性Wiskott-Aldrich综合征患儿具有典型的WAS表型与自身抗体阳性的临床特点,其发病是由少见的WASP基因剪接位点突变所致.