EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

• 作者: 尹伟 李晓杰 边专
• 来源期刊: 口腔医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 250-253
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型.方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析.结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小.家系患者EDA基因外显子3缺失.结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显.家系患者EDA基因存在大片段缺失.