1例异常HbI的家系分析

• 作者: 李广华 王景健 葛艳芬 黄锦维 黄革
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: 异常HbI α地中海贫血 β地中海贫血 家系分析
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 416-418
• 页数: 3页
• 分类号: R556.7|R446.11
• 字数: 1741字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2015.05.011

摘要

目的 报道1例异常HbI的家系分析结果.方法 采集患者一家四口的外周血标本,进行常规血液学检测、血红蛋白电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)实验、高效液相层析法(HPLC)检测及α、β地中海贫血基因检测.结果 血红蛋白电泳发现先证者为罕见的α链变异的异常HbI,儿子、女儿均为异常HbI,妻子Hb未发现异常.4例的血液学参数及基因型均正常.结论 α链变异的异常HbI是我国罕见的一种异常血红蛋白变异体,携带α链变异的HbI突变不会对个体的临床表型产生影响,异常HbI杂合子无临床症状.