先天性角化不良的遗传学进展

• 作者: 左亚刚 朱铁山 王昱璐
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: 先天性角化不良 遗传 基因 突变 端粒酶
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 237-239
• 页数: 3页
• 字数: 3220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2015.04.009

摘要

先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征.分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式.研究表明,60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变,至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用.概述已发现的疾病相关基因的研究进展,并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系,对基因突变的研究可为基因治疗提供证据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱铁山	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科	22	48	4.0	5.0
2	左亚刚	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科	56	192	8.0	10.0
3	王昱璐	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科	3	5	1.0	2.0