强直性肌营养不良一家系遗传学分析

• 作者: 李侃 熊焰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DM 系谱分析 遗传优生咨询
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 91-92
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 分析强直性肌营养不良一家系遗传学特征对该病症前高风险成员进行再发风险预测,并为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询.结果 以先证者为线索深入调查此家系4代人39人,家系中强直性肌营养不良患者7例,4男3女;高风险者7名,需进一步进行基因诊断.结论 此病为常染色体显性遗传病;体现了延迟显性、遗传印记等遗传学特征;对家系高风险者进行婚育指导和症前、孕前、产前诊断对避免患儿的出生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李侃		37	124	7.0	9.0
2	熊焰		2	0	0.0	0.0