5q14.3微缺失综合征导致婴儿痉挛症一家系的临床及遗传学研究

• 作者: 俞冬熠 姜楠 李朔
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 痉挛,婴儿 癫痫 遗传学 核型分析
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 140-142
• 页数: 3页
• 字数: 2651字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.02.015

摘要

目的 分析婴儿痉挛症患儿的临床特征,并对患儿及其父母进行遗传学检测.方法 分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术检测染色体微小改变,荧光原位杂交技术(FISH)验证结果,并对其父母染色体中期分裂象进行FISH检测.结果 患儿女,7岁,语言、运动、语言发育严重迟滞,生后4个月出现癫痫发作,临床诊断为“婴儿痉挛症”.体检见消瘦,面容特殊,存在刻板样不自主动作.头颅CT平扫提示“硬膜下积液”.脑电图检查提示:痫样放电频繁;高度失律.患儿及其父母常规染色体核型分析(400条带)均显示为正常核型.SNP微阵列技术检测显示该患儿染色体5q14.3区段微缺失,缺失片段为2.03 Mb,分子核型为arr5q14.3(87 538 430 ～ 89 565 757)× 1,该区段包含MEF2C基因.选择区域特异性RP11-293 L20探针,应用FISH技术对芯片结果进行验证,确认患儿5q14.3区域存在杂合缺失.父母染色体核型正常,无5q14.3区域缺失,无插入突变.结论 患儿染色体5q14.3区段发生缺失为婴儿痉挛症的病因.患儿为新发生的5q14.3微缺失综合征,父母再次生育时,建议选择SNP芯片技术进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞冬熠	青岛市妇女儿童医院遗传科	15	71	4.0	8.0
2	姜楠	青岛市妇女儿童医院遗传科	7	15	3.0	3.0
3	李朔	青岛市妇女儿童医院遗传科	6	14	3.0	3.0