家族性腺瘤息肉病家系APC基因c.3925_3929缺失突变分析

• 作者: 俞军 冯继锋 刘思文 张元颖 张晓梅 朱明 陈森清 陈青伟 马国建
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族性腺瘤息肉病 APC基因 胚系突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 524-528
• 页数: 5页
• 字数: 2662字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.017

摘要

目的 分析家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的突变特点.方法 提取13个FAP家系成员外周血DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)以及PCR扩增,之后直接测序对APC基因进行检测,将测序及MLPA结果与APC基因的野生序列进行比对,寻找各家系成员APC基因的致病性突变.结果 共有5个家系筛查出基因突变,分别为c.3184_3187 del CAAA、c.5432C＞T、c.3925_3928 del AAAA及两个c.3925_3929 del AAAAG.小片段缺失突变多处于AAAAG串联重复序列中.结论 处于APC基因AAAAG串联重复序列中的c.3925_3929可能为APC基因的突变热点区域,该位点以碱基缺失居多,尤其是密码子1309的5个碱基缺失.