脊髓小脑共济失调3型的产前诊断方法研究

• 作者: 杨燕文 杨笑 窦春阳 陈耀平
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊膜腔穿刺 毛细管电泳 脊髓小脑共济失调3型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 287-290,309
• 页数: 5页
• 分类号: R744
• 字数: 4820字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型（ SCA3／MJD）的产前诊断方法。方法对1例孕20周的确诊SCA3／MJD患者及8名孕16～19周的高龄孕妇进行羊膜穿刺术并抽取羊水细胞培养。采用毛细管电泳片段分析技术对MJD1基因内（ CAG） n重复序列动态突变进行检测。结果 SCA3／MJD患者胎儿MJD1基因（ CAG） n次数为22／78次，胎儿携带其母亲的异常等位基因，诊断为SCA3／MJD。8例高龄孕妇胎儿MJD1基因（ CAG） n重复次数13～26次，均在正常范围内。结论羊水细胞培养并毛细管电泳片段分析技术简便，准确，可作为SCA3／MJD产前诊断的可靠方法进一步推广。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈耀平	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	2	6	2.0	2.0