无创基因检测技术在产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用

• 作者: 周丽娟 石晓丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创基因检测 染色体非整倍体 孕妇
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 11-12
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创基因检测技术在胎儿染色体非整数倍中的应用价值.方法 收集郑州市中心医院门诊围产保健科接受无创基因检测的孕妇1000例,采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游离DNA,所有患者均签订知情同意书,对检测结果高风险者进行胎儿染色体核型分析确诊,检测结果阴性者进行电话随访.结果 无创基因检测高风险5例,其中21-三体4例,18-三体1例.对无创基因检测高风险的5例孕妇进行染色体核型分析,结果均为阳性,对无创基因检测阴性者933例,进行随访,未发现新生儿染色体异常,结论 无创产前基因检测技术检出率高,产前诊断风险小,值得临床推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周丽娟		28	121	7.0	10.0
2	石晓丽		7	7	2.0	2.0