一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究

• 作者: 卢兴娇 岑志栋 张颖 曹进 欧阳志远 王波 罗巍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 帕金森病 脊髓小脑性共济失调2型 ATXN2基因 症状前患者
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 776-779
• 页数: 4页
• 字数: 3112字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.06.004

摘要

目的 对一个由脊髓小脑性共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病(Parkinson's disease,PD)表现的家系进行临床及基因的研究和分析.方法 采用聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因(CAG)n的重复数目及结构分析,并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序.根据测序结果读取CAG重复数目并判断有无CAA插入.结果 发现6例患者和8名家系内成员有ATXN2基因杂合突变,异常等位基因三核苷酸重复数目在33～35次之间,且除Ⅳ11和Ⅴ14为单纯CAG重复外,其他12人均有CAA插入.结论 本家系帕金森病患者由ATXN2基因三核苷酸低度异常重复所致,其他8位携带三核苷酸异常重复的家系成员可能为症状前患者.结合国内外已报道文献及本家系情况,推测A TXN2基因三核苷酸重复次数及结构可能对患者的临床表现产生影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张颖	浙江大学医学院附属第二医院脑重症医学科	29	409	12.0	20.0
2	王波	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	70	392	10.0	17.0
3	曹进	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	3	1	1.0	1.0
4	欧阳志远	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	9	24	3.0	4.0