青岛地区2000年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 李文杰 李玉芬 董建红 蒋永升
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 74-75
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析青岛市2000-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率和筛查状况.方法 应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度,回顾性方法对其进行分析.结果 共筛查新生儿1105 573例,检出先天性甲状腺功能减低症患儿511例,发病率为1/2164,高于全国水平(x2=43.881,P＜0.01)且男女发病率存在显著性差异(x2=29.695,P＜0.01).检出苯丙酮尿症109例,发病率为1/10 142,与全国平均水平比较无统计学意义(x2=0.800,P=0.371＞0.05).结论 CH和PKU在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿期筛查早期发现并干预.