微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的初步应用

• 作者: 刘子杰 张艳亮 戴勇 李娅 李轶勋 涂植光 郭翀 陈正辉 鲍渝霞
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 比较基因组杂交 核型分析 DNA拷贝数变异 细胞遗传学分析
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 267-272
• 页数: 6页
• 字数: 5150字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.013

摘要

目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性.方法 对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析.同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民医院临床医学研究中心进行细胞遗传分析的10例病例进行核型分析,比较两种方法检测结果的差异.应用荧光定量PCR(FQ-PCR)和荧光原位杂交(FISH)对芯片结果进行验证.结果 与G显带核型分析相比,除1例复杂染色体重排(CCR)外,array-CGH准确地确定了其余9例病例的核型.Array-CGH准确地确定了病例1和病例2的衍生染色体的来源和性质;未检测出病例3的CCR,但表明其CCR是平衡的;精确地确定了病例4畸变染色体区域的位置、大小和断裂点;准确地确定了病例10嵌合度约为50％的标记染色体的来源和性质;从10例病例中检测出了大量G显带核型分析难以发现的亚显微拷贝数变异(CNVs),其中包括6个可能的病理性CNVs.FQ-PCR和FISH表明array-CGH的检测结果是准确的.结论 与G显带核型分析相比,array-CGH具有高分辨率、高敏感性、高通量、快速准确等优点,可作为G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴勇	深圳市人民医院临床医学研究中心	104	414	10.0	17.0
2	李娅	昆明医科大学第一附属医院医学检验科	32	100	6.0	8.0
3	郭翀	昆明医科大学第一附属医院医学检验科	6	38	4.0	6.0
4	李轶勋	昆明医科大学第一附属医院医学检验科	5	22	3.0	4.0
5	张艳亮	昆明医科大学第一附属医院医学检验科	9	12	2.0	3.0
6	刘子杰	昆明医科大学第一附属医院医学检验科	13	57	5.0	7.0
7	陈正辉	昆明医科大学第一附属医院医学检验科	8	43	3.0	6.0
8	鲍渝霞	昆明医科大学第一附属医院医学检验科	2	0	0.0	0.0