嘉兴地区2265例NICU新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查的应用

• 作者: 盛曙君 黄华飞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 遗传代谢疾病 筛查 NICU新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 76-77
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究串联质谱技术在NICU新生儿遗传性代谢病筛查中的价值.方法 对2265例NICU新生儿,采用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS /MS)进行遗传代谢性疾病的筛检.结果 2265例NICU新生儿中4例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为1.77‰.病种依次为:甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,原发肉碱吸收障碍1例.结论 串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传性代谢病进行筛查.早期的筛查有利于医院确诊病因,减少医疗纠纷的发生,也对患儿及家庭早期干预有利,值得推广开展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄华飞		10	12	2.0	3.0
2	盛曙君		6	5	1.0	2.0