广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析

• 作者: 刘水霞 刘闽 史敏 唐凤珠 彭璐 梁建平 瞿申红 胥亮 陈柏文
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性聋 基因突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2015,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1954-1958
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2015.22.006

摘要

目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点.方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因.结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66％(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36％),单杂合突变2例(1.57％);GJB2 235delC/109A＞G复合杂合突变2例(1.57％);SLC26A4 1229C＞T纯合突变1例(0.79％),IVS7-2A＞G/IVS11+ 47T＞C/1548insC复合杂合突变2例(1.57％);GJB3 538C＞T单杂合突变1例(0.79％),未检出线粒体12S rRNA基因突变.结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者最常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26 A4 IVS11+ 47T＞C、1548insC和GJB2 109 A＞G是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点.