钦州地区2256名新生儿听力筛查结果及相关易感基因联合检测分析

• 作者: 阮滨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿听力筛查 耳聋易感基因 瞬态声诱发耳声发射 脑干诱发电位反应
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 90-91
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对新生儿听力筛查联合耳聋易感基因检测进行研究.方法 新生儿听力筛查使用瞬态声诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE)法进行初筛,初筛阳性者送至有脑干诱发电位反应(auditory brainstem response,ABR)设备的医院进行复核.易感基因检测使用测序法或者溶解曲线法,检测目标包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA等相关基因座.结果 2256名新生儿中,TEOAE初筛阳性为126例,ABR复查阳性为6例.易感基因检测中,阳性结果45例.其中,1例ABR复查阳性者同时检测出易感基因阳性.讨论 在新生儿听力筛查实施中,常规筛查联合易感基因筛查可相互结合,常规听力筛查机构应加大实验室建设力度,使之兼具基因筛查的能力.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阮滨		3	3	1.0	1.0