产前诊断中胎儿染色体小片段异常的遗传学效应分析

• 作者: 司艳梅 王威 王树玉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体核型分析 染色体小片段异常
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 32,54
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对产前诊断病例中出现的染色体小片段异常胎儿的核型及相关临床资料的分析,探讨胎儿染色体小片段异常所导致的遗传学效应.方法 对2012～2014年产前诊断中发现的1 0例染色体小片段异常胎儿的临床病史、B超检查、家系情况及妊娠结局等资料进行回顾性分析.结果 在4966例产前诊断病例中发现染色体小片段结构异常10例:包括平衡易位5例,不平衡易位3例,倒位1例,小片段缺失1例.其中不平衡易位和小片段缺失的病例中,胎儿均有不同程度的畸形.平衡易位和倒位的病例,经过检查发现胎儿核型与父母一方核型完全一致.结论 染色体小片段异常胎儿可以存活,染色体不平衡时会导致胎儿畸形,因此,产前诊断是有效降低出生缺陷的重要方法.