血清学筛查联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

• 作者: 任振敏 冉健 朱福鸿 李敏 罗小金 胡亮 魏凤香
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏征筛查 产前诊断 唐氏综合征 染色体异常
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-55,62
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨血清学筛查合并染色体分析在产前诊断中的应用价值,为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见.方法 回顾分析2012年-2014年所有在我院进行产前咨询的孕妇行血清学筛查和染色体核型分析结果,唐筛高风险及临界值者建议行染色体核型分析,严重异常核型儿建议终止妊娠.结果 26 576例血清学筛查标本中检出高风险1446例,高风险率为5.44％.孕妇最终同意染色体核型分析686例,检出异常核型36例,检出率5.25％其中21、18及13三体24例,占66.67％,其它异常12例.结论 唐氏血清学筛查联合羊水染色体核型分析,不仅能准确检测出唐氏儿,还能筛检出其它胎儿染色体疾病,可以有效地降低缺陷儿的出生率,在产前诊断中具有重要的临床实用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李敏		14	27	2.0	5.0
2	罗小金		12	0	0.0	0.0
3	冉健		5	0	0.0	0.0
4	胡亮		9	0	0.0	0.0
5	任振敏		1	0	0.0	0.0
6	朱福鸿		2	0	0.0	0.0
7	魏凤香		13	0	0.0	0.0