34例特纳综合征羊水染色体核型分析与临床诊断

• 作者: 欧阳鲁平 谢意 郑陈光 雷亚琴 黄红倩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 产前诊断 嵌合体 血清学筛查
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-40,56
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究不同产前诊断指征在胎儿特纳综合征诊断中的应用价值.方法 通过对有产前诊断指征的14837例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查.胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查.结果 本实验室14837例羊水,共检测出34例特纳综合征,其中17例45,X,17例为嵌合型特纳综合征核型,异常率为0.2％(34/14837),特纳综合征的产前诊断指征主要为唐氏筛查高危,23例,占总的67.6 (23/34),还有胎儿水肿,父母地贫携带者等.结论 特纳综合征的检测唐氏血清学筛查中孕期产前诊断指征中最重要的指标,应做好产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑陈光		52	250	10.0	13.0
2	雷亚琴		8	3	1.0	1.0
3	欧阳鲁平		37	45	4.0	6.0
4	黄红倩		32	66	5.0	7.0
5	谢意		15	0	0.0	0.0