HK 型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析

• 作者: 严芳 姚亚超 张智 张珍 李亚红 李楠 李泽泳 李磊
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: α珠蛋白生成障碍 产前诊断 系谱 HKαα
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: ?论 著?
• 页码范围: 1672-1675
• 页数: 4页
• 字数: 3488字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2015.12.006

摘要

目的：建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法，为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap‐PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍，PCR结合反向斑点杂交（RDB）技术检测αCS 、αQS 、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍，巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结 HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较H Kαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中，HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个 HKαα家系，发现1例罕见的αQS和 HKαα的混合杂合子（αQSα／HKαα）。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍，用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚红	广东省第二人民医院检验医学部	21	97	6.0	9.0
2	李泽泳	广东省第二人民医院检验医学部	32	134	6.0	10.0
3	张珍	广东省第二人民医院检验医学部	24	98	6.0	9.0
4	李楠	广东省第二人民医院检验医学部	22	92	6.0	9.0
5	严芳	广东省第二人民医院检验医学部	12	62	5.0	7.0
6	姚亚超	广东省第二人民医院检验医学部	6	25	3.0	4.0