HPGD基因缺失突变致厚皮性骨膜病一例

• 作者: 丁晨召 乐昊 任蕾 李静 秦贵军 赵天雪
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 骨关节病,原发肥大性 突变 HPGD基因 SLCO2A1基因
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 47-49
• 页数: 3页
• 字数: 2226字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.01.013

摘要

目的 通过基因测序,在分子水平确诊厚皮性骨膜病1例.方法 收集1例26岁男性厚皮性骨膜病患者及其父母外周血DNA,PCR扩增HPGD及SLCO2A1基因外显子片段,通过基因测序查找有无突变.根据测序结果进行蛋白质空间结构的同源性分析.结果 基因测序结果显示,患者HPGD基因第3外显子存在移码突变c.310_311 delCT(p.L104AfsX3),为纯合子,其母为该突变的杂合子携带者,其父正常.蛋白空间结构预测显示,上述基因突变可使编码蛋白缩短60％.结论 厚皮性骨膜病的典型临床表现及影像学表现有助于诊断,HPGD、SLCO2A1基因突变测定则是确诊的主要方法.