DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究

• 作者: 朱宝生 李英 杨慧 王蕾 贺静 郭晶晶
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大性肌营养不良 抗肌营养不良蛋白 免疫组化染色 多重连接依赖式探针扩增
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 118-120
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 2232字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.02.10

摘要

目的 探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系.方法 用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况.结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变.肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润,结缔组织增生.免疫组织化学染色显示,3例未表达dystrophin基因突变患者的肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱,其余11例患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白质表达完全缺失.结论 MLPA联合肌肉活检及免疫组化染色可以鉴别诊断DMD/BMD,为患者的诊治和预后提供了依据.