染色体微阵列技术在2000例儿科患者中的应用

• 作者: 吕芬 朱钧萍 李欣蔚 李秋丽 袁海明 邓小燕 陈梦帆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 出生缺陷 染色体微阵列 染色体核型分析 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 247-251
• 页数: 5页
• 字数: 3208字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.027

摘要

目的 讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarrayanalysis,CMA)在儿科遗传病诊断中的应用价值.方法 收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例,应用CMA进行分析.结果 在2000例出生缺陷患儿中,522例找出了致病原因,检出率达26.1％.其中24例为非整倍体,11例为嵌合体,11例为单亲二倍体,其余476例为染色体微缺失/微重复,这些异常应用染色体核型分析很难检出.结论 相对于染色体核型分析,CMA可显著提高出生缺陷患儿的检出率.