遗传性牙龈纤维瘤病中国家系中SOS1基因突变的研究

• 作者: 江久汇 胡颖 马艳艳 黄志成
• 来源期刊: 北京口腔医学
• 学科: 医学
• 关键词: 牙龈增生 致病基因 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 186-190
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4279字
• 语种: 中文

摘要

目的 筛查中国遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系中SOS1基因,为寻找HGF致病基因突变提供线索.方法 收集到两个中国非综合征性HGF家系,患者表现出典型而且一致的临床表型.采取受试对象的外周血,提取基因组DNA.针对SOS1基因的23个外显子序列设计引物,PCR扩增纯化后进行Sanger测序.结果 两个中国HGF家系的患者均未携带已知SOS1基因的插入突变(c.3248-3249insC),在SOS1基因的外显子区,以及外显子与内含子交接的剪接区,均未发现其他的突变位点.结论 SOS1基因不是HGF中国家系的致病基因,中国HGF具有不同的遗传背景,存在其他潜在的致病基因和突变.应该利用全外显子组测序等方法,在中国HGF家系中寻找新的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄志成		16	41	4.0	5.0
2	马艳艳	北京首都医科大学口腔医学院	1	0	0.0	0.0
3	江久汇	北京大学口腔医学院	9	99	3.0	9.0
4	胡颖	北京首都医科大学口腔医学院	1	0	0.0	0.0