一例染色体l4q部分缺失患儿的临床表型及遗传学分析

• 作者: 吴东 廖世秀 张卉 王涛 王红丹 秦利涛 邢孟艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交 短串联重复序列 智力低下
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 361-364
• 页数: 4页
• 字数: 2399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.019

摘要

目的 分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因.方法 用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative hybridization,array-CGH)分析患儿及其父母的DNA拷贝数,并对缺失区及其上下游短串联重复(short tandem repeats,STRs)位点进行检测,对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常缺失区的病理意义.结果 患儿父母外周血染色体核型分析结果未见异常.患儿核型为46,XX,t(8;14)(q24.1;q13).aCGH检测发现染色体14q22.1区存在2.9 Mb的新发缺失.结论 染色体14q22.1区微缺失可能与患儿智力低下、生长发育迟缓及语言发育迟缓等表型相关.