新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c．1831T＞C／c．2172T＞A

• 作者: 严明 吴业勤 徐献群 王陈 黄朱亮
• 来源期刊: 微循环学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: Leber先天性黑矇 CRBI基因复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 磽基 础与实验
• 页码范围: 15-19
• 页数: 5页
• 分类号: Q319+.31
• 字数: 3731字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1740.2016.04.005

摘要

目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA ）家系的致病基因复合杂合突变位点c ．1831T＞C／c ．2172T＞A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料，采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血，提取基因组DNA ，先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因，再利用生物信息学分析获取候选基因，最后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果：高通量测序筛查结果证实患儿C RB I基因上存在复合杂合突变（c ．1831T＞C ，p ．S611P；c ．2172T＞ A ，p ．Y724X）。c ．2172T＞ A 为无义突变，具有明显的致病性。Anthe＿2000软件分析 p ．S611P 突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论：CRBI 基因的复合杂合突变（c ．1831T＞C ，c ．2172T＞A）可能导致LCA8型的发生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴业勤	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	6	12	2.0	3.0
2	徐献群	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	23	112	7.0	10.0
3	严明	武汉大学中南医院眼科	22	97	4.0	9.0
4	黄朱亮	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	3	3	1.0	1.0
5	王陈	武汉大学中南医院临床基因诊断中心	1	0	0.0	0.0