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LMNA基因C.1583 C>G突变致Emery-Dreifuss型肌营养不良2个家系心脏受累特点研究
LMNA基因C.1583 C>G突变致Emery-Dreifuss型肌营养不良2个家系心脏受累特点研究
作者:
丁芳
张丽
张利宣
张素华
王静
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
肌营养不良,Emery-Dreifuss型
心脏病
突变
摘要:
目的 分析LMNA基因C.1583 C>G突变致2个Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系心脏受累特点.方法 收集、分析2例先证者及其家系临床资料及血液标本(提取DNA),以及2例先证者活组织检查骨骼肌病理分析;PCR、直接测序;3例患者进行心电图、超声心动图、99 TcM-MIBI门控心肌灌注显像检查.结果 家系1呈常染色体显性遗传,家系2为散发病例;3例患者均具有典型的EDMD临床表现:关节挛缩,进行性加重肌无力、肌萎缩,心律失常伴或不伴心肌病;活组织检查骨骼肌病理分析呈肌病改变;基因检测家系1(2例患者)、家系2(1例患者)LMNA基因9号外显子C.1583C>G(T528R)杂合错义突变;心电图及心脏影像学检查显示3例患者表现不同程度及类型的心律失常:窦性心动过速、心房扑动、Ⅲ度房室传导阻滞;家系2先证者合并心肌病,家系1先证者合并扩张型心肌病、心力衰竭;家系1先证者女儿无明显心脏结构功能异常.结论 2个家系3例患者经临床、活组织检查骨骼肌病理分析、基因检测确诊为EDMD,致病基因均为LMNA基因9号外显子C.1583C>G(T528R)杂合错义突变;LMNA基因突变所致EDMD心脏受累程度更严重,心脏传导系统受累常合并扩张型心肌病和(或)心力衰竭.
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文献信息
篇名
LMNA基因C.1583 C>G突变致Emery-Dreifuss型肌营养不良2个家系心脏受累特点研究
来源期刊
河北医科大学学报
学科
医学
关键词
肌营养不良,Emery-Dreifuss型
心脏病
突变
年,卷(期)
2016,(1)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
5-8,12
页数
5页
分类号
R746.2
字数
3435字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1007-3205.2016.01.002
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
引文网络
引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
肌营养不良,Emery-Dreifuss型
心脏病
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
河北医科大学学报
主办单位:
河北医科大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-3205
CN:
13-1209/R
开本:
大16开
出版地:
河北省石家庄市中山东路361号
邮发代号:
18-31
创刊时间:
1960
语种:
chi
出版文献量(篇)
8806
总下载数(次)
2
总被引数(次)
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