重复片段的荧光定量PCR技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用

• 作者: 劳可干 孙雷 张丽梅 樊祖茜 龙驹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 重复片段的荧光定量PCR 非整倍体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 32-33
• 页数: 2页
• 分类号: R591.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨SD-QF-PCR技术在常见染色体非整倍体异常中的应用价值和临床应用前景.方法 选择670例产前诊断的羊水标本,每例标本分成两份,一份样本进行常规染色体核型分析,另一份标本采用我们开发的SD-QF-PCR技术进行胎儿常见染色体非整倍体的分析,并比较两种方法的检测结果以验证SD-QF-PCR的可行性.结果 在670例样本中,应用SD-QF-PCR方法检测出了21三体综合征20例;18三体综合征2例;13三体综合征,45,X,47,XXX和48,XXYY各1例,SD-QF-PCR的检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致.结论 SD-QF-PCR对1 3、18、21、X和Y非整倍异常的检测具有操作简单、检测速度快、敏感性高和特异性强的特点,在临床上有广阔的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙驹		16	13	3.0	3.0
2	孙雷		16	14	3.0	3.0
3	劳可干		5	5	1.0	2.0
4	张丽梅		7	5	1.0	2.0
5	樊祖茜		6	6	1.0	2.0