HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用

• 作者: 冯文华 韩维田 马超
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 掌跖角化病 高分辨率熔解曲线 角蛋白9
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 552-554
• 页数: 3页
• 字数: 2148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2016.08

摘要

目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法.方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较.结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536T＞C、548A＞G,测序结果与HRM结果完全一致.结论:HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变,能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩维田	辽宁省计划生育科学研究院分子遗传实验室	44	126	6.0	9.0
2	冯文华	辽宁省计划生育科学研究院分子遗传实验室	12	24	3.0	4.0
3	马超	辽宁省计划生育科学研究院分子遗传实验室	7	12	2.0	3.0