高通量全外显子测序诊断2A 型肢带型肌营养不良1例

• 作者: 李牛 王剑 申春梅 胡娟
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肢带型肌营养不良症 钙蛋白酶3 全外显子测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报道?论著
• 页码范围: 1093-1096
• 页数: 4页
• 分类号: R446.1
• 字数: 3111字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2016.12.018

摘要

目的：对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良（DMD/BMD）的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序（WES），并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果WES发现钙蛋白酶3基因（CAPN3）存在复合杂合突变，其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439C>T，p.Arg147*，而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621C>T，p. Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术，该患者最终被诊断为2A型肢带型肌营养不良（LGMD）。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李牛	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所	5	6	2.0	2.0
2	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所	67	209	8.0	9.0
3	胡娟	复旦大学附属上海市第五人民医院检验科	3	3	1.0	1.0
4	申春梅	复旦大学附属上海市第五人民医院检验科	13	91	6.0	9.0