齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析

• 作者: 刘兴洲 张佩琪 张玮 李花 欧阳梅 胡湘蜀 费凌霞 陈鑫浩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 癫痫 共济失调 CAG重复
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 610-614
• 页数: 5页
• 字数: 3695字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.006

摘要

目的：探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行 DRPLA 基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系,以及 CAG 重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为 DRPLA。例1 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为8/65,患者哥哥CAG 重复数为8/53,母亲 CAG 重复数为8/18。例2 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为13/63,患者弟弟 CAG 重复数为13/18,父亲 CAG 重复数为18/52,母亲 CAG 重复数为13/13。CAG 重复数越高,患者发病年龄越早(P <0.05,r=-0.555)。对其发病年龄进行统计发现,以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右,以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA 主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等,青春期以前多以癫痫为首发症状,成年人多以共济失调为首发症状,CAG 重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异,发病初期难以识别。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	费凌霞	广东三九脑科医院癫痫中心	21	36	4.0	4.0
2	李花	广东三九脑科医院癫痫中心	34	88	5.0	7.0
3	张玮	广东三九脑科医院癫痫中心	5	10	2.0	3.0
4	刘兴洲	广东三九脑科医院癫痫中心	7	15	3.0	3.0
5	胡湘蜀	广东三九脑科医院癫痫中心	43	95	5.0	6.0
6	欧阳梅	广东三九脑科医院癫痫中心	15	22	3.0	4.0
7	张佩琪	广东三九脑科医院癫痫中心	10	24	4.0	4.0
8	陈鑫浩	广东三九脑科医院癫痫中心	1	5	1.0	1.0