面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与遗传咨询

• 作者: 张为霞 张昊昱 朱俊真 黄黛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: FSHD症 基因突变 产前诊断 遗传咨询 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 14,22
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨疑似面肩肱型肌营养不良症的基因诊断及其在生育咨询中的指导作用.方法 基因检测染色体4q35区域EcoRⅠ/P13E-11片段长度及4qA/4qB位点分析.结果患者的一条4号染色体(4q35)亚端粒区多态性EcoRⅠ/p13E-11片段长度缩短至25.0-kb(正常参考值为38.0-300-kb),为4qA型片段,另一条4q35EcoRⅠ/p13E-11片段长度大于38.0-kb,确诊为面肩肱型肌营养不良症.结论DNA诊断在对FSHD进行家系分析、获得明确的D424重复单元缩短的遗传学结果的基础上,进行生育咨询指导,对预防出生缺陷有重要意义.