2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析

• 作者: 刘誉 夏昌宇 张惠丽 张英 戚豫 裴珮 郑雪飞 马祎楠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MT-ND6基因 突变 线粒体DNA 线粒体病
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 15-18
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制.方法 详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点(如A3243G,A8344G,T8993G/C,G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6kb的线粒体基因组全序列,并应用MitoTool在线软件进行氨基酸序列保守性分析,PROVEAN、SIFT和PolyPhen-2等软件进行错义突变的功能分析并判定突变性质.结果 2名先证者在ND6基因上各发现1个mtDNA变异,分别为G14453A和T14325C,二者均位于基因保守区,预测显示对蛋白功能有害,父母及100名健康对照中均未发现上述突变.结论 G14453A是MT-ND6基因上罕见的致病突变位点,该突变与MELAS综合征的发生密切相关;T14325C是LHON的可疑致病位点,但其致病性有待进一步研究.线粒体基因全测序不仅有助于常见线粒体病的临床诊断和产前筛查,还能提高一些临床表现不典型的线粒体病的分子诊断水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚豫		63	436	13.0	18.0
2	张英		66	932	12.0	29.0
3	马祎楠		26	53	4.0	6.0
4	夏昌宇		9	24	4.0	4.0
5	裴珮		7	17	3.0	4.0
6	郑雪飞		9	14	2.0	3.0
7	刘誉		8	10	2.0	3.0
8	张惠丽		1	0	0.0	0.0