应用全外显子组测序筛查一高原肺水肿家系易感基因

• 作者: 杨应忠 格日力 王亚平 胥瑾
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 高原肺水肿 家系 全外显子组测序 CFHR4 OXER1
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 135-142
• 页数: 8页
• 字数: 4217字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.16-288

摘要

高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联.本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员以及先证者的母亲共7个成员的遗传变异,结果发现18个HAPE相关的潜在遗传变异(9个SNVs和9个Indels).利用SIFT,PolyPhen-2和PROVEAN等3种软件对这些遗传变异进行蛋白功能危害性分析,结果发现定位于CFHR4基因的SNV(p.L85F)以及定位于OXER1基因的SNV(p.R176C)具有高危害性,且OXER1的功能与HAPE低氧诱导通路存在高度关联,它们可作为该家系中HAPE相关的候选病理性变异.此外,还有部分SNVs(NMB p.S 150P、APOBp.14194T和EIF4ENIFl p.Q763P)以及Indels(KCNJ12 p.EE333-334E、ANKRD31p.LMN251-253 LN和OR2A14p.HFFC 175-178HFC),其遗传变异同样具有一定危害,可作为潜在的HAPE相关遗传变异.本研究首次通过外显子组测序直接筛选与一中国HAPE家系相关的遗传变异,为后续揭示HAPE发病机制提供了新线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨应忠	青海大学医学院高原医学研究中心	49	220	9.0	12.0
4	格日力	青海大学医学院高原医学研究中心	152	912	15.0	20.0
10	胥瑾	青海大学医学院	11	18	2.0	3.0
14	王亚平		13	29	3.0	5.0