201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查

• 作者: 任晨春 张月香 张海霞 李德明 杨微微 梁玥宏 王文靖
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 听觉丧失 遗传筛查 非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 385-387
• 页数: 3页
• 字数: 1780字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2017.05.009

摘要

目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型.方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S rRNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序.结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98％.包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S rRNA基因突变1例.对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235delC杂合突变携带者的配偶携带109G＞A杂合突变.结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据.