Dravet综合征SCN1A基因3′端非翻译区变异位点的筛查及其功能分析

• 作者: 周进 廖卫平 曾涛 李泽 民福利 潘小平 肖旋浩 陈树达 龙跃生
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: Dravet综合征 钠通道 SCN1A基因 3′端非翻译区 突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 癫痫
• 页码范围: 261-265
• 页数: 5页
• 字数: 4316字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.04.006

摘要

目的 对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析.方法 对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析,对检测到的突变通过荧光素酶实验、mRNA稳定性检测及RNA电泳迁移阻滞实验进行功能分析.结果 在Dravet综合征患者中发现1个新生的 SCN1A 3′端非翻译区变异(c.*20A>G),功能分析发现这个变异位点增强了NT2细胞质蛋白的结合,降低了荧光素酶报告基因的mRNA的半衰期,从而导致荧光素酶报告基因表达下降30%(t=8.5,P<0.01).结论 在Dravet综合征患者中发现1个功能变异,这个变异可能会通过增强胞质蛋白的结合、降低mRNA稳定性,导致SCN1A基因表达下调,引起Dravet综合征的发生.