三亚地区早期妊娠地中海贫血流行现状及其基因型分析

• 作者: 林明影 王丹 石秀凤 赵玉梅 陈求珠 陈爱华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 三亚地区 地中海贫血 早期妊娠 流行病学 基因型分析
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 27-29,53
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解三亚地区早期妊娠孕妇地中海贫血流行现状及其突变基因类型,进而从地区层面帮扶实施有效防控措施,实现优育优生可能.方法 对三亚地区1000例早期妊娠孕妇的血常规、CRP和血红蛋白电泳结果进行回顾性分析,判断其是否患有地中海贫血以及所属基因类型.对α-地中海贫血者用gap-PCR方法进行基因诊断,而β-地中海贫血者则用PCR-RDB方法.结果 地中海贫血发病率为11.5％ (115/1000),基因诊断阳性率为9.7％ (97/1000).在97例经基因诊断并确诊为地中海贫血的早期妊娠孕妇中,α-地中海贫血63例,β-地中海贫血31例,α合并β地中海贫血3例.其中,63例α-地中海贫血早期妊娠孕妇中,__SEA/α α型为35例,-α 4.2/αα型为17例,HbH病为4例;31例β-地中海贫血早期妊娠孕妇中共检出7个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)1 3例,IVS-Int 654 (C-→T)5例,TATAbox-28(A→G)4例,CD14-15 (+G)3例,CD17 (A→T)3例,CD71-72 (+A)2例,CD27-28 (+C)1例.结论 三亚地区早期妊娠地中海贫血发病率较高,加大宣传力度、开展遗传咨询、完善早孕筛查及产前基因诊断,对优育优生和确保地区全面发展战略人才具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈爱华		3	3	1.0	1.0
2	石秀凤		4	0	0.0	0.0
3	林明影		3	0	0.0	0.0
4	陈求珠		4	0	0.0	0.0
5	王丹		4	0	0.0	0.0
6	赵玉梅		1	0	0.0	0.0