遗传性痉挛性截瘫三家系临床特点和基因突变分析

• 作者: 史长河 宋波 李玉生 杨靖 毛澄源 王辉 许予明 赵璐
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 目标序列捕获测序 ATL1基因 SPG11基因
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 402-406
• 页数: 5页
• 分类号: R742.3
• 字数: 3878字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2017.04.015

摘要

目的 研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因. 方法 收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提取基因组DNA,应用目标序列捕获测序技术对家系成员进行HSP相关基因检测. 结果 家系1为家族性HSP,患者主要表现为缓慢进行性发展的双下肢无力、步态异常,但并无认知功能障碍;家系2为家族性HSP,患者主要表现为早发、逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫、智力下降;家系3内患者无家族史,临床表现部分与家系2内患者相同,同时还出现双下肢肌肉萎缩伴有胼胝体发育不良,而无其他类型症状.基因检测结果示:家系1基因突变类型为ATL1基因第7号外显子c.715C＞T(p.R239C),该突变与该家系共分离;家系2基因突变类型为SPG1J基因第17号外显子:c.3099_3103delGTTTG(p.1033fs)及第22号外显子:c3817_3818insTGA(p.1272_1273insMet);家系3基因突变类型为SPG1J基因第32号外显子:c.6194C＞G(p.S2056X)及第29号内含子c.5121+1C＞T剪接突变. 结论 应用目标序列捕获测序技术发现了与HSP相关致病基因ATL1的1个已知突变、SPG11基因的4个新发复合杂合突变,进一步丰富了HSP的突变数据库,为HSP的诊断提供了更多依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许予明	郑州大学第一附属医院神经内科	209	955	14.0	21.0
2	王辉	郑州大学第一附属医院神经内科	51	241	8.0	14.0
3	宋波	郑州大学第一附属医院神经内科	88	465	11.0	18.0
4	赵璐	郑州大学第一附属医院神经内科	25	123	5.0	11.0
5	李玉生	郑州大学第一附属医院神经内科	17	43	3.0	6.0
6	史长河	郑州大学第一附属医院神经内科	16	29	3.0	4.0
7	杨靖	郑州大学第一附属医院神经内科	17	40	4.0	6.0
8	毛澄源	郑州大学第一附属医院神经内科	8	6	1.0	2.0