广东河源客家人群αβ复合型地中海贫血基因型和表现型分析

• 作者: 何彩华 刘平 刘惠敏 廖悦余 曾祥兴 王葭
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 基因型 表现型
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 125-129
• 页数: 5页
• 字数: 3811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.03.001

摘要

目的 通过对广东河源客家人群250例αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)基因型的检测及血液学表型的分析,了解其基因类型和血液学特征以及发生率.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对11 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)技术检测α-地中海贫血(α-地贫)缺失突变,同时应用反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术检测β-地中海贫血(β-地贫)和α-地贫基因点突变.结果 在11 398例样本中检出250例αβ复合型地贫,群体发生率为2.00％ (250/11398),其中以--SEA/-αα复合βCCDM1-42/βN,--SEA/-αα复合βIVSⅡ-654/βN,--SEA/-αα复合β-28/βN3种基因型组合例数最多,分别为50例、43例和27例,还有1 1例Hb H病复合β地贫.共检出39种不同的基因型组合.不同年龄段间分析显示Hb水平无显著差异(P=0.235),但是平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)之间差别有统计学意义(P=0.002;P=0.004),提示＜18岁年龄组比≥1 8岁年龄组贫血较重.男性Hb水平要高于女性(P =0.006).不同基因型组合MCV和MCH差异均具有统计学意义(P均为0.000).结论 αβ复合型地贫的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β-地贫筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便进一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾祥兴	广东省河源市妇幼保健院检验科	5	22	3.0	4.0
2	刘惠敏	广东省河源市妇幼保健院检验科	3	8	2.0	2.0
3	廖悦余	广东省河源市妇幼保健院检验科	2	8	2.0	2.0
4	王葭	广东省河源市妇幼保健院检验科	3	18	3.0	3.0
5	刘平	广东省河源市妇幼保健院检验科	8	16	3.0	3.0
6	何彩华	广东省河源市妇幼保健院检验科	6	29	4.0	5.0