LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究

• 作者: 丁娟 刘洁玉 常杏芝 张巍 梁晓平 熊晖 王爽 袁云 魏翠洁
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 神经肌肉疾病 肌营养不良 神经传导 周围神经 髓鞘
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 95-99
• 页数: 5页
• 字数: 4935字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度（ NCV）和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患儿病例资料进行回顾性总结分析，对电生理检查结果进行Pearson相关分析，并对其中1例患儿行腓肠神经活检病理研究。结果17例确诊的LAMA2基因相关肌营养不良患儿表型均为先天性肌营养不良，其中男13例、女4例，行电生理检查时年龄1月龄～6岁。肌电图提示肌源性损害17例，合并神经传导速度减慢10例，单纯肌源性损害7例。共检测周围神经95根，其中有26根神经传导速度减慢，神经传导速度较同年龄段正常平均值减慢17％～47％。正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的运动神经传导下降速度与病程均存在负相关（r＝－0．737、－0．771、－0．540、－0．682，P均＜0．05）。腓肠神经活检病理表现证实为髓鞘性周围神经病变。结论 LAMA2基因相关肌营养不良患儿可有周围神经损害，以髓鞘病变为主，且周围神经传导速度减慢随病程延长而加重。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	100034北京大学第一医院神经内科	6	50	4.0	6.0
2	袁云	100034北京大学第一医院神经内科	8	50	4.0	7.0
3	王爽	100034北京大学第一医院儿科	2	9	2.0	2.0
4	梁晓平	100034北京大学第一医院儿科	1	4	1.0	1.0
5	丁娟	100034北京大学第一医院儿科	1	4	1.0	1.0
6	常杏芝	100034北京大学第一医院儿科	2	13	2.0	2.0
7	魏翠洁	100034北京大学第一医院儿科	1	4	1.0	1.0
8	刘洁玉	100034北京大学第一医院儿科	1	4	1.0	1.0
9	熊晖	100034北京大学第一医院儿科	3	38	3.0	3.0