新生儿GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查结果分析

• 作者: 柴福 赵海亮 邱书奇
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 基因突变 聋
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 论著——临床研究
• 页码范围: 664-666
• 页数: 3页
• 分类号: R764.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2017.09.003

摘要

目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因型和表型之间的潜在联系,为耳聋的预防和治疗提供依据.方法:研究对象为2014-06-2015-06期间深圳某医院的501例新生儿.采足跟血,提取DNA.应用飞行质谱技术对以上4个常见突变基因的20个位点进行检测,包括SLC26A4(1226G＞A、1229C＞T、281C＞T、589G＞A、IVS7-2A＞T、1174A＞T、IVS15+5G＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T、2168A＞G),GJB2(176-191 del16、35delG、167 delT、235 delC、299-300 delAT),GJB3 (547G＞A、538C＞T)及线粒体DNA12SrRNA(1555A＞G、1494C＞T).同时进行听力筛查.结果:501例新生儿中26例(5.19％)检出突变位点.GJB2基因突变9例,阳性率为1.796％,均为235 delC杂合突变.GJB3基因突变3例,阳性检出率为0.599％.SLC26A4基因突变12例,阳性检出率为2.395％,其中IVS7-2A＞T杂合突变5例.线粒体DNA12SrRNA基因突变3例,均为1555A＞G同质突变.其中1例SLC26A4基因2168A＞G杂合突变,初筛右耳未通过,3个月时检测通过;11个月时家长发现听觉问题,检测结果为右侧110 dBnHL,左侧70 dBnHL;确诊为前庭导水管扩大.结论:GJB2基因的235 delC突变是最常见的突变位点,而SLC26A4基因突变是深圳市部分地区最常见的突变基因.进一步完善SLC26A4基因的分子遗传机制,有利于迟发性聋的早期预警及耳聋基因携带者的遗传咨询.