儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析

• 作者: 徐爱晶 李秀珍 程静 苏玲 郑锐丹
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Gitelman综合征 SLCl2A3基因 临床特征 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
• 页码范围: 889-893
• 页数: 5页
• 字数: 4743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.003

摘要

目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁.临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症.基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179 C>T(Thr 60 Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn).患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转.结论 儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐爱晶	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	3	1	1.0	1.0
2	苏玲	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	1	1	1.0	1.0
3	李秀珍	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	6	1	1.0	1.0
4	程静	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	3	1	1.0	1.0
5	郑锐丹	广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科	1	1	1.0	1.0